Tes 23andMe Untuk Gen Kanker Payudara Dapat Mengubah Kehidupan, Tetapi Juga Mahal Dan Rumit

23andMe menerima persetujuan dari Food and Drug Administration awal tahun ini untuk menguji tiga mutasi BRCA. Yakni dengan tes leluhur di rumah pada awal tahun ini. Layar 23andMe hanya untuk tiga mutasi BRCA yang paling umum di antara orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi.

Genomik Warna menawarkan pengujian konfirmasi kepada orang-orang yang telah menerima hasil positif menggunakan 23andMe.

Lara Diamond mengambil tes genetik 23andMe untuk melengkapi pohon keluarganya. Kemudian dia menemukan bahwa dia memiliki mutasi genetik yang dapat meningkatkan risikonya terhadap kanker payudara.

Tes ini menandai gen BRCA2 yang rusak: Ketika berfungsi dengan benar, itu membantu menciptakan protein yang bertindak sebagai penekan tumor. Ketika tidak, seseorang memiliki risiko lebih besar mengembangkan beberapa jenis kanker, termasuk kanker payudara pada pria dan wanita dan kanker ovarium pada wanita.

Diamond mengidentifikasi mutasinya lima tahun lalu, sesaat sebelum Food and Drug Administration (FDA) menginstruksikan 23andMe untuk menghentikan pengujian BRCA dari tes leluhurnya. Awal tahun ini, agensi membersihkan 23andMe untuk kembali menawarkan layanan ini, yang berarti lebih banyak wanita dapat menemukan diri mereka dalam posisi Diamond.

Keputusan FDA telah memicu kontroversi mengenai apakah pengujian genetik langsung-ke-konsumen yang menyaring hanya tiga penyebab kanker mutasi (dari ribuan) memberdayakan atau sembrono. Either way, opsi ada – tetapi sekarang konsumen dan perusahaan perawatan kesehatan akan perlu mengatasi apa yang terjadi selanjutnya.

“Saya pikir ini adalah dunia tempat kita hidup,” kata Dr. Robert Green, seorang profesor di Harvard Medical School dan ahli genetika di Brigham and Women’s Hospital. “Ini menjadi dunia yang terintegrasi secara genom, dan kita tidak bisa menahannya. Kita harus membuat sistem yang mengelolanya secara bertanggung jawab.”

Biaya mengkonfirmasikan hasil

Sekitar 12 persen wanita akan mengidap kanker payudara di beberapa titik dalam hidup mereka.
Satu studi memperkirakan sekitar 70 persen wanita yang mewarisi mutasi BRCA akan mengembangkan kanker payudara pada saat mereka berusia 80 tahun.

Diagnosis telah menjadi kurang mematikan selama beberapa dekade terakhir karena pengobatan telah membaik dan dokter menangkapnya lebih awal. Namun, sekitar 40.920 wanita di AS diperkirakan meninggal akibat kanker payudara tahun ini.

23andMe mengenakan biaya $ 199 untuk perlengkapan leluhur dan kesehatannya, yang mencakup pengujian BRCA1 dan BRCA2. Namun, baik perusahaan maupun FDA memperingatkan bahwa hasil positif tidak boleh digunakan untuk membuat keputusan medis.

Itu karena 23andMe, sebagai perusahaan langsung ke konsumen, tidak memiliki dokter yang terlibat dalam proses itu, kata Stacy Detweiler, konselor genetik dan asosiasi urusan medis di 23andMe. Dia menekankan tes perusahaan lebih dari 99 persen akurat, tetapi tes tidak dilakukan dalam pengaturan klinis.

Langkah-langkah selanjutnya dari orang-orang harus termasuk menindaklanjuti dengan penyedia layanan kesehatan atau menghubungi konselor genetik untuk melakukan tes konfirmasi, tambahnya.

‘Sangat beruntung’

Lara Diamond, 42, took 23andMe's ancestry kit in 2013 and learned she had a BRCA2 mutation.

Sumber: Lara Diamond
Lara Diamond, 42, mengambil peralatan leluhur 23andMe pada tahun 2013 dan mengetahui bahwa dia memiliki mutasi BRCA2.

Pengujian genetik dapat berharga $ 100. Tetapi juga bisa mencapai lebih dari $ 2.000, tergantung pada sifat dan kompleksitas tes, menurut National Human Genome Research Institute.

Sementara itu, asuransi biasanya tidak akan menutup biaya jika seseorang menginginkannya selesai. Rencana biasanya membutuhkan catatan dokter, rekomendasi dari konselor genetik, atau riwayat keluarga terperinci.

Untuk Diamond, mencakup biaya yang dibayarnya sendiri. Dia diuji positif lagi, dan dilanjutkan dengan skrining. Sebuah MRI mengungkapkan dia menderita kanker payudara stadium 1: Berkat tes 23andMe awal, dia menangkapnya cukup dini untuk diobati dengan operasi.

Diamond menghubungi semua konselor genetik yang bisa dia temukan di daerah Baltimore untuk diuji lagi sehingga dia bisa memastikan hasil positifnya, tetapi kebanyakan tidak bisa melihatnya selama tiga atau empat bulan. Dia berhasil membuat janji dalam waktu dua minggu, karena dia menelepon setiap hari sampai dia menemukan kantor yang memiliki pembatalan.

Asuransinya tidak akan mencakup tes, karena tidak ada kerabat langsungnya yang menderita kanker payudara atau ovarium, seperti yang biasanya diperlukan. Dia hanya membutuhkan satu lokasi tertentu di dalam gen yang diuji, jadi itu lebih murah daripada mengurutkan seluruh gen. Namun itu masih berharga Diamond $ 450, ditambah $ 100 co-membayar untuk kunjungan.

“Saya sangat beruntung. Jika itu hanya sedikit lebih besar, saya akan membutuhkan kemo,” kata Diamond, sekarang 42. “23andMe menyelamatkan saya dari kemo.”

Sayangnya, tidak semua orang mampu membayar biaya out-of-pocket. Genomik Warna melihat sebuah peluang. Perusahaan mengirim orang-orang kit untuk menyeka air liur mereka dan mengirimkan sampel ke laboratorium bersertifikat dan terakreditasi Colour di mana diuji untuk mutasi genetik.

Pengujian konfirmasi warna mengamati 30 gen, termasuk BRCA1 dan BRCA2, yang terkait dengan delapan kanker herediter. Perusahaan biasanya menawarkan layanan seharga $ 250.

Ini bermitra dengan Yayasan BRCA pada tahun 2016 untuk menawarkan tes kepada orang tua, saudara dan anak-anak dewasa dari orang dengan mutasi sebesar $ 50. Sebelumnya pada bulan Juni, Color memperluas program kepada orang-orang yang dites positif untuk mutasi BRCA dalam tes 23andMe.

Warna co-founder dan CEO Othman Laraki menulis sebuah posting blog berjudul, “Mendukung pasien yang tersisa dalam limbo oleh (langsung ke konsumen) pengujian genetik BRCA” untuk mengumumkan langkah tersebut. Dalam sebuah wawancara, dia mengatakan itu bukan tembakan di 23andMe, tetapi sarana untuk membantu orang mengambil langkah selanjutnya dengan cara yang lebih mudah dan lebih terjangkau.

“Ini tentang mengurangi biaya dan gesekan bagi orang-orang yang memiliki kemungkinan mutasi tertinggi di mana jika mereka mengetahui tentang itu, mereka memiliki kemungkinan peningkatan dramatis untuk dapat mendeteksi kanker dini,” kata Laraki.

23andMe menolak berkomentar tentang program Color. Seorang juru bicara mengatakan 23andMe memiliki beberapa contoh di mana orang datang ke perusahaan untuk layanan kesehatan atau keturunannya, tidak mengharapkan hasil yang dapat mengubah hidup.

Menjelaskan hasil

Warna membantu menghubungkan pengguna dengan konselor genetik yang dapat menjelaskan hasilnya. Diamond, yang dites positif untuk mutasi BRCA2 pada 2013, mengambil tes Color setelah itu menjadi tersedia. Dia sudah memiliki hasil yang dikonfirmasi dan ingin menguji layanan.

Menurutnya, Warna yang menawarkan harga lebih murah bagi orang-orang yang telah dites positif untuk mutasi BRCA dengan menggunakan tes 23andMe akan “luar biasa”, karena harganya sangat murah dibandingkan dengan apa yang dia bayar.

Menoleh ke belakang, Diamond mengatakan bahwa skrining BRCA 23andMe bekerja untuknya karena membantu mengidentifikasi mutasi genetik yang kemungkinan besar tidak ditemukannya sampai ia mengetahui bahwa ia telah mengembangkan kanker payudara. Dia tidak merekomendasikannya untuk semua orang.

Layar 23andMe hanya untuk tiga mutasi BRCA yang paling umum di antara orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi. Menguji negatif tidak berarti seseorang tidak berisiko terhadap kanker payudara, ovarium atau jenis kanker lainnya.

“Saya pikir 23andMe untuk tujuan silsilah itu hebat, tapi itu lebih untuk orang-orang yang tidak memiliki sejarah tetapi memiliki mutasi yang tertangkap secara tidak sengaja. Ini sangat kuat,” kata Diamond.

Sue Friedman, pendiri dan direktur eksekutif FORCE, atau Menghadapi Risiko Kami dari Kanker Memberdayakan, mengatakan pengujian genetik langsung ke konsumen adalah topik yang rumit. Ini dapat membantu orang mengidentifikasi risiko yang mungkin tidak mereka temukan, tetapi juga dapat membuat beberapa orang bingung.

Kelompoknya, yang mengadvokasi topik seputar payudara hereditas dan kanker ovarium, merekomendasikan agar orang-orang menemui konselor genetik sebelum dan sesudah tes. Namun, waktu menunggu bisa berbulan-bulan dan sulit untuk menemukan kantor di dekatnya.

Telemedicine, atau kunjungan virtual, muncul sebagai salah satu cara untuk mengatasi tantangan ini. Harvard’s Green mengetuai dewan penasehat ilmiah untuk sebuah perusahaan bernama Genome Medical yang menawarkan layanan ini.

Tidak peduli bagaimana orang melihat konselor genetik, para ahli setuju sangat penting untuk melihatnya – terlepas dari hasilnya.

“Poin utamanya adalah bahwa ini adalah informasi yang kuat,” kata Allison Kurian, profesor di Stanford University School of Medicine dan direktur Program Genetika Kanker Klinis Wanita Stanford. “Ketika orang mendapatkan hasil tes yang positif, mereka harus pergi ke konselor genetik. Itulah kunci untuk memastikan hasilnya ditafsirkan dengan benar dan mendapatkan nasihat yang baik.”

Kurian menambahkan: “Ketika orang menguji negatif, ini mungkin bukan kata terakhir. Mungkin, tetapi mereka harus berkonsultasi dengan konselor genetik atau dokter lain dengan keahlian serupa dalam genetika, sehingga mereka dapat menentukan apakah pengujian yang tepat telah dilakukan. ”

Sumber : CNBC

About Ella

To Be Young & Successfull in God :)
View all posts by Ella →

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *